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無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查通過采集孕婦外周血（5ml）, 提取游離的胎兒DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，可以得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體，18-三體，13-三體）的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，能彌補(bǔ)傳統(tǒng)血清學(xué)篩查唐氏綜合征假陽性高的不足，還能讓孕產(chǎn)婦避免因羊水穿刺帶來的心理壓力和可能的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

目前，已有超過420萬孕婦在博奧生物完成無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，檢測出陽性總數(shù)23000多人，其中檢出唐氏綜合征陽性例數(shù)14000多人，使很多家庭避免了生育出生缺陷患兒的悲劇，取得了良好的經(jīng)濟(jì)和社會效益。