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全組學(xué)數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)

全組學(xué)數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)支持多個(gè)測(cè)序平臺(tái)的多種組學(xué)數(shù)據(jù)的高效自動(dòng)化分析。DNA層面包括全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和10x Genomics全基因組數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。表觀組層面包括甲基化芯片數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和免疫共沉淀測(cè)序數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。RNA層面包括轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和RASL數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。此外，還包括微生物組擴(kuò)增子測(cè)序數(shù)據(jù)分析平臺(tái)和免疫組庫(kù)數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)等其它組學(xué)數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)。全組學(xué)數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)為各組學(xué)技術(shù)搭建了平臺(tái)，同時(shí)為多組學(xué)聯(lián)合分析提供了基礎(chǔ)。通過(guò)對(duì)生物學(xué)樣本的組學(xué)數(shù)據(jù)提取和分析，可以從DNA、RNA、代謝組等多個(gè)層面挖掘和探究組學(xué)數(shù)據(jù)，為解決生物學(xué)問(wèn)題提供思路。組學(xué)數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)從操作上能夠使各組學(xué)數(shù)據(jù)分析流程實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化和自動(dòng)化，并通過(guò)設(shè)置常規(guī)分析和模塊分析滿足多樣化分析需求。同時(shí)，系統(tǒng)設(shè)有項(xiàng)目管理和任務(wù)管理模塊，實(shí)現(xiàn)用戶對(duì)項(xiàng)目和任務(wù)的全面實(shí)時(shí)監(jiān)控和跟進(jìn)，更方便高效地進(jìn)行組學(xué)數(shù)據(jù)研究。

基于宏基因組學(xué)的臨床病原體鑒定

MAPMI^®數(shù)據(jù)分析與管理云平臺(tái)包括數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)和報(bào)告解讀系統(tǒng)。數(shù)據(jù)分析管理系統(tǒng)通過(guò)自建高質(zhì)量全類型的病原參考數(shù)據(jù)庫(kù)，實(shí)現(xiàn)對(duì)16,109種病毒、13,362種細(xì)菌、1,659種真菌、270種寄生蟲和2,500種耐藥基因的準(zhǔn)確檢測(cè)分析，并通過(guò)云計(jì)算技術(shù)實(shí)現(xiàn)了30分鐘內(nèi)完成一個(gè)run（約80GB）測(cè)序數(shù)據(jù)的快速并行分析。MAPMI^®數(shù)據(jù)分析算法在多種類型臨床樣本中均具備良好的靈敏度和特異性，尤其適用于急危重癥和疑難感染樣本的分析與輔助診斷。報(bào)告解讀系統(tǒng)通過(guò)對(duì)數(shù)據(jù)分析結(jié)果的整合統(tǒng)計(jì)分析，實(shí)現(xiàn)了樣本信息管理、交叉污染判定、陽(yáng)性病原體指標(biāo)篩選和審核、臨床檢測(cè)報(bào)告生成等功能。

藥物基因組

藥物基因組學(xué)以功能基因組學(xué)和分子藥理學(xué)為基礎(chǔ)，結(jié)合藥代動(dòng)力學(xué)和藥效動(dòng)力學(xué)，分析遺傳變異對(duì)藥物反應(yīng)的影響，有助于指導(dǎo)臨床醫(yī)生根據(jù)患者個(gè)體遺傳特征選擇適當(dāng)?shù)乃幬飫┬秃陀盟巹┝?，獲得最優(yōu)化的臨床用藥指導(dǎo)。藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)平臺(tái)主要解決了基于患者個(gè)體遺傳信息，進(jìn)行精準(zhǔn)用藥解讀，從而輔助醫(yī)生選擇最優(yōu)的治療方式。目前，藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)平臺(tái)包含兩個(gè)主要的應(yīng)用方向，腫瘤藥物治療決策支持系統(tǒng)和精神類疾病精準(zhǔn)用藥解讀系統(tǒng)。

腫瘤藥物治療決策支持系統(tǒng)（OncoPDSS）由數(shù)據(jù)平臺(tái)、分析平臺(tái)和應(yīng)用平臺(tái)組成。數(shù)據(jù)平臺(tái)收集整理了腫瘤用藥指導(dǎo)信息，包括藥物說(shuō)明書、NCCN等權(quán)威臨床指南。分析平臺(tái)能夠?qū)驒z測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行在線分析與注釋。應(yīng)用平臺(tái)通過(guò)調(diào)用數(shù)據(jù)平臺(tái)的知識(shí)數(shù)據(jù)，對(duì)分析平臺(tái)的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行精準(zhǔn)用藥解讀，生成腫瘤精準(zhǔn)用藥解讀報(bào)告，從而輔助臨床醫(yī)師對(duì)腫瘤患者進(jìn)行精準(zhǔn)治療。

精神類疾病精準(zhǔn)用藥解讀系統(tǒng)（MDPMS）基于藥物知識(shí)庫(kù)，結(jié)合患者基本信息和基因變異數(shù)據(jù)，生成精神類疾病精準(zhǔn)用藥解讀報(bào)告，提供個(gè)性化的用藥指導(dǎo)。其中藥物知識(shí)庫(kù)收集整理了多類用藥證據(jù)，包括藥物基因組學(xué)證據(jù)、藥物說(shuō)明書，以及臨床試驗(yàn)信息。精神類疾病用藥解讀系統(tǒng)綜合多類證據(jù)，確定可用、禁用、慎用的藥物列表，并提供臨床試驗(yàn)信息、基因-藥物關(guān)聯(lián)信息等，便于臨床醫(yī)生綜合判定后選擇最優(yōu)化的治療方式。