海外網(wǎng)4月17日電 4月16日，由中國出生缺陷干預救助基金會、生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物集團有限公司主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”在北京舉行。我國已開展耳聾基因篩查的地方政府領導、醫(yī)療機構負責人、專家學者、產(chǎn)業(yè)界代表等約300人出席，共同見證了我國在基因檢測領域所取得的領先世界的突破性成果。

中國耳聾基因篩查突破100萬人

針對中國耳聾基因篩查情況，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查專家小組組長韓德民院士說，截止目前，全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總?cè)藬?shù)已達120萬人，這是全球最大規(guī)模使用分子檢測技術對遺傳性疾病所做的篩查。

據(jù)生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士介紹，全球第一張耳聾基因篩查芯片于2009年由生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。

程京說，這個數(shù)據(jù)一方面讓他引以為傲，同時也讓他產(chǎn)生更大的擔憂。雖然我們已經(jīng)做到了全球最大規(guī)模的耳聾基因篩查，但100萬人在14億中國人中只是很小的一部分，防治遺傳性耳聾仍然任重道遠，全社會還需要做出更大努力。

目前已開展耳聾基因篩查的地區(qū)取得了顯著的經(jīng)濟效益和社會效益，群眾對于開展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。

研究成果將服務美國和歐洲大陸

此前，中國人在遺傳性耳聾篩查上取得的突出成績，多次引發(fā)了國內(nèi)外的高度關注。全國多個省市紛紛派員到北京來學習這一先進做法，臺灣也引入并實施了耳聾基因篩查，美國方面去年與中心達成合作協(xié)議。

目前已開展耳聾基因篩查的地區(qū)取得了顯著的經(jīng)濟效益和社會效益，群眾對于開展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。今年針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功，很快會服務美國和歐洲大陸。

總結(jié)會上啟動了“百千萬億計劃”，力爭在未來五年內(nèi)采用生物芯片技術，支持各地以公益、為民辦實事等方式再新增服務人群一千萬；實現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個億，以全面建立起我國應對遺傳性耳聾的有效預防基礎。（呂文寶）

背景資料：

根據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)，全球聽力殘疾人數(shù)為3.6億，占世界人口的5.3%，亞太地區(qū)是耳聾高發(fā)區(qū)之一。我國是世界上聽力障礙和言語障礙者數(shù)量最多的國家，在我國8500萬殘疾人中，聽力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。

目前我國共對120萬人進行了耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)了1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每位藥物性耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群。因此，這意味著僅藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費70萬元的公共衛(wèi)生資源計算，我國新生兒耳聾基因篩查項目僅藥物性耳聾單個檢測指標就已產(chǎn)生近250億元的經(jīng)濟效益。

新生兒遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析新生兒血液，確認與中國人常見的4個基因9個位點耳聾相關的基因是否存在缺陷，從而明確病因，為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)，對耳聾的發(fā)生具有良好的預防。